Cystische Fibrose

 

Die Cystische Fibrose, früher unter Mukoviszidose bekannt, ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit.

 

Vor allem in Lunge und Bauchspeicheldrüse bildet sich ein zäher Schleim, welcher die Funktion der Organe einschränkt. Die Krankheit ist unheilbar, doch die Lebenserwartung steigt deutlich.

Was ist Cystische Fibrose?
Etwa eines von zweitausend Kindern in der Schweiz ist davon betroffen. Es handelt sich um eine der häufigsten erblich bedingten Stoffwechselkrankheiten, bei der anstatt eines dünnen Flüssigkeitsfilms über den Schleimhäuten ein zäher, sehr salzreicher Schleim abgesondert wird. Ausgelöst wird diese Absonderung durch einen genetischen Defekt, der zu einer Fehlfunktion bestimmter Drüsen führt. Betroffen können alle Organe sein, die von einer Schleimhaut überzogen sind. Zum Beispiel die Atmungsorgane, der Magen-Darm-Trakt inklusive der Galle und des Pankreas, und der Mund. Der zähe Schleim in den feinen Gefässen der Schleimhautdrüsen verstopft diese und führt dazu, dass die Organfunktion gestört oder sogar gar nicht mehr gegeben ist. In der Schweiz leben circa 2000 an Cystischer Fibrose Erkrankte. Eine Heilung gibt es nicht, dennoch erreicht die heutige Lebenserwartung das Erwachsenenalter. Vor zwei Jahrzenten betrug die maximale Lebenserwartung lediglich zehn Jahre. Durch eine frühzeitige Diagnose kann der Verlauf der Krankheit verlangsamt und die Symptome gemildert werden.

Ursache
Die tödliche Erkrankung wird durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 7 ausgelöst, welches für die Herstellung von Proteinbausteinen zuständig ist. Aufgrund des Fehlens dieser Eiweissbausteine fehlt ein lebenswichtiger Chloridkanal in der Zellmembran. Bei gesunden Menschen werden in den Kanälen der Drüsen Chlorid-Ionen aus der Zelle transportiert. Diese Ionen führen dazu, dass Wasser aus den umliegenden Zellen in das umgebene Gewebe austritt. Ist nun die Chlorid-Ionen-Ausschüttung aufgrund der defekten Chloridkanälen gestört, wird zu wenig Wasser sekretiert, was zu einem zu zähen Schleim führt. Eine Erkrankung wird nur sichtbar, wenn beide Elternteile ein defektes Gen in sich tragen und somit zwei davon vererbt werden. Ist nur ein Gen defekt, kommt es zu keiner Krankheit. Deshalb wird ein Gendefekt oft gar nicht bemerkt und weitervererbt.



Abb. 1: Mukoviszidose: Was ist Mukoviszidose? >>

Symptome
Am häufigsten sind Verdauungsorgane und die Lunge vom zähen Schleim betroffen. Die ersten Symptome einer Cystischen Fibrose zeigen sich häufig schon sehr früh. 15 % der Fälle werden bereits bei der Geburt diagnostiziert. Eher selten treten Symptome erst in Jugendjahren auf. 

Bei den Verdauungsorganen ist häufig die Bauchspeicheldrüse betroffen und wird im Verlauf der Krankheit mehr und mehr geschädigt. Dadurch, dass die Funktion dieser Drüse durch den Schleim eingeschränkt ist, werden Verdauungsenzyme nicht mehr genügend sekretiert. Dadurch werden Verdauungsvorgänge gestört und die Betroffenen können viele Nährstoffe nicht mehr spalten und aufnehmen. Eine Mangelernährung ist deshalb sehr häufig und führt oft zu einer gestörten altersgerechten Entwicklung. Aufgrund einer Schädigung der Darmschleimhaut und des Magens wird diese Nährstoffmalresorption noch verstärkt. Oft treten Fettstühle und Durchfälle auf. Fettstühle aufgrund des Fettes, welches nicht gespalten und aufgenommen werden kann, weil Enzyme aus der Pankreas fehlen. Bei Säuglingen kann der erste Stuhl, das Mekonium, so zäh sein, dass es zu Darmverschlüssen kommt. Auch Darmeinstülpungen (Invaginationen) sind häufig. Obwohl oft genug gegessen wird, scheinen die Betroffenen unterernährt. Arme und Beine sind oft sehr dünn, der Bauch wirkt aufgrund von Ödemen wegen des Eiweissmangels, aufgebläht. Eine Anämie mit Müdigkeit, hohem Puls und Abgeschlagenheit ist ebenfalls ein häufiges Symptom. Ein Diabetes aufgrund der fehlenden Pankreasfunktion (Insulinausschüttung ist erniedrigt oder fehlend) ist möglich.

Aufgrund des zähen Schleims in den Atemwegen, kommt es häufig zu chronischem keuchhustenartigem Reizhusten. Eine chronische Sinusitis ist eine häufige Komplikation. Ist die Krankheit bereits fortgeschritten, sindAtemnot und bakterielle Infektionen häufig. Es kann zu einer Lungenentzündung kommen, bei der Blut und Eiter ausgehustet wird. Eine bakterielle Infektion wird dadurch begünstigt, dass der zähe Schleim ungenügend aus der Lunge transportiert werden kann.
Abb. 2: Jameda: Mukoviszidose >>

Weitere Symptome der Krankheit sind starkes Schwitzen mit extrem salzhaltigem Schweiss, was zu einem hohen Flüssigkeits- und Elektrolytverlust führen kann. Ständiger Durst und häufiges Trinken werden oft beobachtet. Neben Pankreas, Magen und Darm können auch Leber und Galle betroffen sein. Es werden deshalb häufig Leberfunktionsstörungen und chronische Gallenblasenentzündungen beobachtet. Dadurch können Gelbsucht und Gallensteine auftreten. Bei Jungen führt eine Cystische Fibrose oft zu Unfruchtbarkeit, weil die übermässige Schleimproduktion die Samenleiter verschliesst.

Diagnose
Bei Verdacht auf eine Cystische Fibrose kann ein Gentest für die Diagnose sinnvoll sein. Häufig wird aber ein Trypsin-Test (Bestimmung des Enzyms Trypsin) in Kombination mit einem Schweisstest (Natrium- und Chloridgehalt wird gemessen) gemacht und kann so zusammen mit dem Auftreten typischer Krankheitssymptome zu einer zuverlässigen Diagnose führen. Auch mit einer gründlichen Familiendiagnose in der frühen Schwangerschaft kann ein gewisses Risiko einer Erkrankung bestimmt werden. Wenn bereits in der Familie eine Cystische Fibrose auftrat, kann durch Fruchtwasseruntersuchung eine Erkrankung des Embryos festgestellt werden.
Je früher die Krankheit diagnostiziert wird, desto günstiger ist der Verlauf. Weitere Diagnoseverfahren sind das Röntgen der Luftwege, das Bestimmen des Fettgehalts im Stuhl und die Bestimmung der Verdauungsenzyme.

Therapie
Bei der Therapie wird häufig der Abtransport des schädlichen Schleims aus den betroffenen Organen unterstützt oder der Funktionsverlust der Organe ausgeglichen.

Die Therapie für die Gewährleistung der Lungenfunktion ist sehr von Bedeutung, da das Ausmass der Lungenschädigung oft entscheidend für das Überleben der Erkrankten ist. Mehrmals täglich muss eine spezielle Krankengymnastik (Autodrainage) durchgeführt werden, damit der zähe Schleim besser abgeführt werden kann. Auch Schleimlösende Medikamente (Mukolytika) und bronchialerweiternde Medikamente stehen den Betroffenen zur Verfügung. Ein besserer Schleimabtransport kann auch durch das Inhalieren von Kochsalzlösung und durch körperliche Aktivität erfolgen. In der Physiotherapie können die Erkrankten therapeutische Massnahmen wie das Abklopfen der Lunge (Abklopfdrainage) und spezielle Atemübungen erlernen. Sollte Atemnot in der Nacht auftreten, wird oft die Gabe von Sauerstoff verschrieben.

Bei bakteriellen Infektionen der Atemwerge wird Antibiotika eingesetzt. Auch wird dies häufig präventiv mehrmals im Jahr eingesetzt, um das Risiko einer Infektion zu verringern. Neben Antibiotika wird auch eine Grippeschutzimpfung empfohlen, um das Lungenentzündungsrisiko zu minimieren. Häufig führen Infektionen der Lunge zum Tod. Letzter Ausweg bei einer drastischen Verschlechterung der Lungenfunktion ist eine Lungetransplantation..

Der Elektrolytverlust durch das starke Schwitzen kann mit Elektrolytlösungen wie zum Beispiel Sportgetränken kompensiert werden. Bei Schädigung der Bauchspeicheldrüse müssen Verdauungsenzyme  in Tablettenform zu den Mahlzeiten verabreicht   werden. Die Ernährung sollte sehr eiweiss- und kalorienreich sein, damit der erhöhte Nährstoffbedarf gedeckt werden kann. Auch die Gabe von Vitaminpräparaten ist häufig nötig um einem Vitaminmangel vorzubeugen. Vor allem bei den fettlöslichen Vitaminen (D, E, K, A) kann es zu Mängeln kommen, da diese durch die fehlenden Pankreasenzyme nicht genügend gespalten und somit auch nicht in benötigtem Masse aufgenommen werden können.

Quellen:

Universität Bern: Cystische Fibrose >>

Website Muko-life >>