Es sind vorwiegend Männer von Hämophilie betroffen, da der Gendefekt bei Frauen durch ihr zweites X-Chromosom kompensiert werden kann. Frauen gelten deshalb in der Regel nicht als Trägerinnen, sondern als Überträgerinnen des Gendefekts.
Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B ist es der Faktor IX. Hämophilie A kommt wesentlich häufiger vor – sie hat eine Inzidenz von 1:10000. Früher waren die Behandlungsmethoden wesentlich schlechter als heute oder sie fehlten sogar vollständig. Noch vor fünfzig Jahren betrug die Lebenserwartung der Betroffenen im Durchschnitt zwölf Jahre. Hämophilie wurde früher auch als „Krankheit der Könige“ bezeichnet, da sie ihren Ursprung in den Adelshäusern Englands hat und durch die häufige Heirat unter Verwandten bis ins russische Zarenreich verbreitet wurde.

Hämophilie wird meist im frühen Kindesalter, wenn die Kinder zu krabbeln und laufen beginnen, zum ersten Mal festgestellt – auffällig ist dann das häufige Auftreten von Hämatomen. Das Blut gerinnt durch das Fehlen des Faktors VII oder IX nicht oder nur sehr langsam, was neben starken Blutungen bei Verletzungen auch zu spontanen Blutungen ohne das Vorhandensein von Verletzungen führen kann. Unbehandelt führt eine solche Erkrankung zu einer massiven Beeinträchtigung der Lebensqualität, da die Erkrankung Folgen wie Schmerzen und Gelenkerkrankungen bis hin zur Invalidität mit sich trägt. Ein grosses Problem stellen die Blutungen in die Gelenke dar, die dann zu multiplen Arthropathien führen können.

Die Behandlungsgeschichte von Hämophilie ist sehr jung. Im Jahre 1930 wurde erstmals entdeckt, dass dem Blutplasma ein bestimmter Stoff fehlt. Einige Jahre darauf wurden die fehlenden Gerinnungsfaktoren dann durch Blutplasmaspenden ersetzt. Dies war ein wesentlicher Therapiefortschritt der Hämophilie. Im Jahre 1955 konnten die fehlenden Gerinnungsfaktoren dann aus den Blutplasmaspenden isoliert und separat verabreicht werden. Vorerst wurde diese Behandlungsmethode jedoch ausschliesslich beim Auftreten von Blutungen angewendet – die Hämophilieprophylaxe erfolgte erst ab dem Jahre 1970. Man konnte zu dieser Zeit die Faktorpräparate gefriertrocknen, sodass sei lange haltbar waren und bereits zur Heimtherapie eingesetzt werden konnten. Durch eine regelmässige, intravenöse Verabreichung der Faktorpräparate konnten Blutungen vermieden werden. Es wurden flächendeckend Hämophiliezentren eröffnet, die eine multidisziplinäre Behandlung und Betreuung der Betroffenen garantierten. Die Vernetzung der Transfusionsmedizin mit den medizinischen Fachgebieten der Orthopädie, Kardiologie und Angiologie ist für eine wirksame Prophylaxe und Therapie sehr wichtig und bleibt bis heute bestehen. Es zeigte sich rasch, dass durch die Kosten der prophylaktischen Massnahmen wesentlich geringer waren als die Kosten für die Behandlung der Folgeerkrankungen.

Problematisch bei der Verabreichung von Gerinnungsfaktoren ist die Infektion mit HIV oder Hepatitis C durch Blut- oder Plasmaverunreinigungen. Die Reduzierung der Infektionsrisiken ist deshalb sehr wichtig. Mittlerweile ist die Qualität von Faktorkonzentraten streng kontrolliert.
Ein weiterer wichtiger Schritt in der Behandlungsgeschichte ist die Nutzung der Gentechnik. Im Jahre 1984 wurde das Gen, das den Faktor VIII kodiert, entdeckt und isoliert und es wurden auf diese Weise neue Präparate geschaffen – für Hämophilie B allerdings etwas später als für Hämophilie A. Diese Präparate werden weiter modifiziert und bieten durch das geringe Infektionsrisiko einen deutlichen Vorteil gegenüber den Faktor-Präparaten aus dem Blutplasma. In der heutigen Zeit haben Hämophilie-Patienten wenige Einschränkungen und die Lebenserwartung ist nur unwesentlich tiefer als beim Durchschnitt der Bevölkerung.

Quellen:

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